A Down-szindróma egy születési kromoszóma-rendellenesség, amelyet a a huszonegyedik kromoszómapár hibás osztódása okoz. Általában középsúlyos vagy enyhe szellemi fogyatékossággal is jár. A korra jellemző leggyakoribb fizikai vonások közzé tartozik az alacsony izomtónus, az alacsony testmagasság, a ferde metszésű szemek, illetve a tenyéren végighúzódó mély barázda. Azonban ezek jelenléte nem egyforma a betegeknél, sőt akadnak olyan Down-szindrómások is, akiknél a fenti jellemvonások teljes mértékben hiányoznak.

A 19. század közepe óta ismerik a betegséget

A betegség elnevezése John Langdon Down angol orvostól származik, aki 1866-ban először írta le klinikailag a tünetegyüttest. A leírás és a felfedezés mellett a téves „mongol idiotizmus” elnevezés is a doktortól ered, aki a betegek külső megjelenésében domináló, a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő miatt úgy gondolta, a betegség lényege a mongoloid rasszra való visszaütés. Azonban miután alaposabb vizsgálatokat végeztek a betegek körében, hamar kiderült, hogy a fenti elgondolásnak nincs tudományos alapja.

Mindhárom típusa genetikai rendellenesség

Hazánkban a statisztikai adatok szerint a 1970-es évektől a ’90-es évek elejéig nőtt a Down-szindrómások száma, azóta azonban nem tapasztalható kiugró emelkedés. A szakemberek szerint a Down-szindróma kialakulásának kockázata a nők korának előrehaladtával és a káros környezeti hatások jelenlétében megnőhet.

A Down-kórnak három formája is ismert, mind a három egyaránt genetikai rendellenesség, de az eseteknek csupán egy százalékában beszélhetünk öröklött tényezőről, amikor a kórt az egyik szülő adja át a gyermeknek. Az ilyen esetek többségét szórványos, véletlen eseménynek tekintik.

Több módszerrel kiszűrhető a Down-kór

Napjainkban számos különböző megbízhatóságú módszer létezik a Down-kór terhesség alatti kimutatására. Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát. Az AFP-szűrést a terhesség 16. hetében végzik el, a kismamáktól vett vérminta alapján. Az amniocentézis, a „magzatvíz csapolás” pedig már a várandósság tizedik hetétől elvégezhető.

Az úgynevezett NIFTY-tesztet tartják a legpontosabb módszernek a rendszeres vér-és ultrahang vizsgálatok mellett a Down-kór és más kromoszóma rendellenességek kiszűrésére. Több mint 99 százalékos érzékenységgel méri a Down-, Edwards-, illetve a Patau-szindrómák kockázatát. További tesztelési lehetőségeket is kínál egyéb triszómiákra illetve bizonyos ivari kromoszóma-rendellenességekre.

Egyre jobbá válik a betegek életminősége

A Down-kóros egyének egyre jobban beilleszkednek a társadalomba, a közösségi intézményekbe és az egészségügyi rendszerbe. Munkát vállalnak, és részt vesznek a szociális és szabadidős tevékenységekben egyaránt. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően a Down-kóros egyének életkilátásai egyre jobbak. 1910-ben a tünetegyüttest mutató egyének várható élettartama kilenc év volt. Az antibiotikumok felfedezésével a túlélés húsz évre nőtt.

A klinikai ellátás terén tett előrelépések, – többek között a korrektív szívműtéteknek köszönhetően – jelenleg a Down-kóros felnőttek 80 százaléka megéli a 60 éves kort, sőt sokan ennél lényegesen magasabb kort is megélnek.

Napjainkban a közéletben és a sztárvilágban is egyre több Down-szindrómás beteg tűnik fel, és fut be karriert. Mindez pedig csak további erősíti azt a fenti állítást, amely szerint kellő törődéssel és megfelelő neveléssel egy megértő, befogadó környezetben ezek az emberek is megtalálhatják a helyüket és a szerepüket.