Áttörést hozhat az új készülék a genetikai kutatásban

A minION elnevezésű, egyszerűen használható készüléket az Oxford Nanopore Technologies fejlesztette ki. Brit, amerikai és kanadai tudósok szerint a zsebben is elférő készülék legnagyobb előnye abban rejlik, hogy a korábbinál sokkal hosszabb DNS-szálakat tud meghatározni egyetlen technológiával, így olcsóbbá és gyorsabbá téve az eljárást – olvasható Nature Biotechnology tudományos lapban közölt írásban.

Nick Loman, a kutatás egyik vezetője elmondta, hogy egy genom összeállításának folyamata olyan, mintha egy kirakós darabkáit illesztenénk össze. Ha nagyon hosszú szekvenciákat állítunk elő, az olyan, mintha nagyon nagy darabokat találnák a kirakósban, ami kevésbé bonyolulttá teszi az eljárást.

Az emberi génállomány feltérképezése számos kérdésre választ adhat

Az emberi genom megértése és érzelmezése a modern orvostudomány egyik sarokköve. Hatalmas mennyiségű információval szolgál egy ember örökletes genetikai kockázatairól, azok antitestjeiről. Valamint arról, hogyan hatnak a betegségek, köztük a rákbetegség kialakulására.

Az első emberi géntérkép 2003-ban készült el. A tudósok tizenhárom évig tartó munkája hárommilliárd dollárba került. Loman szerint a mini szekvenálókészülék lehetővé teheti, hogy a genetikai térkép elkészítése rutinfeladata legyen az orvosi ellátásnak.

A minION a jövőben ott lehet az egészségügyi intézményekben és a páciensek otthonában is

A készülék úgy működik, hogy egy hártyán lévő miniatűr lyukon, egy nanopóruson áramoltatja át és olvassa le a hosszú DNS-szálakat. A minION segítségével az emberi genom meghatározása mintegy ezer dollárba kerül. A készülék kifejlesztése a tudósk szerint mérföldkő a genetikában. A DNS hosszú szakaszai, amelyek a Nanopore szekvenálásával meghatározhatók, sokkal világosabb képet biztosítanak a genom átfogó szerkezetéről és szervezéséről, mint bármikor korábban.

Jelenleg a szekvenálás igen munkaigényes, és nagyon drágán felszerelt laboratóriumokban történik. De elképzelhető, hogy a jövőben zsebkészülékkel végeznek szekvenálást orvosi rendelőkben, klinikákon, sőt akár a páciensek otthonában is.

Az Oxford Nanopore DNS-szekvenáló készülékének tesztelésben a Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem Méréstechnika és Információs Rendszerek tanszéke is részt vett.